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11月27日一早,高以翔晕倒并被送去急救的瞬间吸引众人的关注。相关消息显示,高以翔在录制综艺节目《追我吧》的过程中,突然晕倒,随后参与节目录制的其他嘉宾与工作人员紧急叫来医护人员对其进行心肺复苏,并送去医院抢救。正当粉丝期待高以翔能够解除危机时,没想到等来的却是他因心源性猝死而去世的消息。



此消息一出就引发了人们对自身生活甚至对明星生活的更大关注。仔细回想此类事件频发,但却从未引起人们的重视。


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梁薇,浙江卫视女主播,2009年因公出差上海期间突发心脏病,经抢救无效在上海病逝,年仅28岁

                                     

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谢晋著名导演,2008年10月 18日凌晨,赴母校参加百年校庆时突然离世,经调查确定谢晋死于心源性猝死。


北京同仁医院团委副书记、青年眼科医师王辉于2019年6月30日在家中心脏骤停,经朝阳医院全力抢救仍不幸死亡、还有刚刚离我们而去的高以翔,猝死事件频发,到底是什么原因导致?


什么是猝死?

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猝死是指没有创伤的情况下,看似健康的人出现不舒服感觉后,1小时内意外死亡。在这种突如其来的死亡中,多数都是因心源性猝死导致,也就是因心脏问题导致的突然死亡。


年轻人与心源性猝死

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据今年9月17日第15届世界心律失常大会公布的统计数字显示,我国心律失常患者约有2000万人,每年约54万人心脏性猝死,我国心脏性猝死总人数位居世界之首。近几年,心脏病患者至少“年轻”了10岁。


而年轻人发生心源性猝死,多出现在运动过程中,最常见原因是肥厚型心肌病,其次是冠状动脉起源异常。其他疾病包括扩张型心肌病、预激综合征、特发性进展性心脏传导障碍、长QT综合征及短QT综合征、Brugada综合征(一种遗传性心律失常综合征),还有一些药物会影响心脏的传导功能,也会增加年轻人心源性猝死的风险。


面对不明确的风险,我们应该怎么做?

进行分子诊断筛查,提前预防、早干预,避免悲剧的发生


要知道,大约一半心源性猝死者之前没有发现心脏疾病,但因剧烈运动或某种刺激事件的诱因导致悲剧的产生。

 

但随着科技的进步和医学的发展,科研和临床工作者借助分子诊断技术正在为遗传性心血管疾病明确更多的致病位点。比如肥厚型心肌病(人群发生率1/500-1/200左右)中一半左右的患者可以找到明确的致病变异, Brugada综合征(人群发生率1/1000-1/2000)中约20%-25%的患者携带SCN5A上的基因变异,长QT综合征(人群发生率1/2500)中约60-75%的患者携带SCN5A,KCNQ1和KCNH2变异等。通过合理的分子诊断筛查策略和准确的遗传学解读,可以找到上述致病突变/基因的高危携带者,及时采取预防或治疗措施。并且,提前鉴别无症状的致病变异携带者,针对性的改善其生活习惯,定期进行体格检查和随访,在疾病早期及时进行干预,可延缓疾病进程从而预防猝死。


什么人可以进行基因检测?

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猝死高风险的人群:

对于上下三代之内存在

(1)50岁前不明原因死亡的和/或

(2)有过不止一名心脏类疾病(如各种类型心肌病或心律失常)患者的无症状者,在经济条件允许的情况下,都可以考虑进行猝死相关的基因组合(panel)检测,看自己是否存在猝死风险;

(3)对于早发心脏类疾病(40岁前)或临床症状复杂(累及全身多个系统,如心脏、肾脏、肺等)的患者,也建议进行相关疾病的panel检测,从而寻找可能的遗传致病变异。


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